池州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测到底有什么用?医生为什么建议我做?
- 医生建议您做,通常是希望为您的治疗寻找更精准的方向。这个检测能明确您的肿瘤是否具有‘同源重组修复缺陷’这一特征。如果存在,意味着您有很大机会受益于PARP抑制剂这类前沿靶向药物,从而可能获得更好的治疗效果或更长的生存获益。
- 从我提供样本到拿到报告,一般要等多久?
- 从实验室收到合格样本开始计算,整个检测分析流程通常需要10到15个工作日。时间可能会因样本质量、复核流程等因素略有浮动,具体时间节点工作人员会与您保持沟通。
- 别的癌种做这个检测也是九千吗?比如肺癌?
- 您好,此检测的定价是基于其检测的技术内容和分析复杂度,为统一价格。它适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多个癌种,用于评估PARP抑制剂疗效。如果用于肺癌等其他癌种,价格同样是9000元。
- 检测结果要是正常(阴性),是不是就白花钱了?
- 并非如此。阴性结果同样具有重要价值,它可以帮助排除某些治疗方案,避免无效用药和经济浪费,让医生和您更专注于其他可能有效的治疗路径。精准医疗的目标之一就是“去伪存真”。
- 如果我对报告结果有疑问,可以找谁咨询解读?
- 您好,报告出具后,我们提供专业的报告解读服务。您可以联系您的服务顾问,我们会安排专业的遗传咨询师或分子生物学专家,通过电话或在线方式为您详细解释报告中的各项指标和临床意义。
用户评价 (10条,均分4.9)
整个检测流程挺顺畅的,没什么麻烦事。护士取样专业,没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作,挺方便的,不用来回跑。报告出来的速度比预想的快,解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾,省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验,从便捷取样到数字化报告交付,都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力,后续如有任何疑问,我们随时为您解答。
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
乳腺癌术后复查,医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心,知道我术后行动不便,主动建议了快递上门取样的方式,还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒,很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体,定期复查,祝您康复顺利!
价格确实不算低,但考虑到检测用的是肿瘤组织样本,很珍贵,做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面,感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进,结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费,钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对!对于珍贵的组织样本,我们格外注重检测的全面性与数据产出质量,力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任!
作为乳腺癌术后患者,我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的,但项目很全,HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读,讲了快半小时,特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务,不是一锤子买卖,挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定!我们始终坚持检测与专业咨询服务并重,确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
整体不错,报告权威性高。就是价格确实偏高,而且等报告的那一周心理压力特别大,每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析,但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示,比如“样本已接收”、“分析中”等,可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑,您的建议非常好!我们正在升级客户服务系统,计划在未来增加更细致的进度节点推送功能,让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见!
家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。
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